基因融合检测算法开发成功 促抗肿瘤新药开发

　　 　　一种基因融合检测算法SOAPfuse，在深圳华大基因开发成功。该算法提高了基因融合的检测效率，推动疾病尤其是肿瘤的研究，对临床分子分型和肿瘤新药的开发具有重要意义。

　　 　　深圳华大基因26日向此间媒体介绍，该算法具有准确率高、敏感性强、精度高、资源消耗少等优点，采用局部穷举算法和一系列精细的过滤策略，对基因融合进行快速、精确的检测。

　　 　　基因融合是指染色体上两个异位的基因嵌合在一起，形成一个嵌合基因的现象。这种现象一般是由于染色体发生易位、缺失或者倒置造成的，它们在癌症的发生上扮演着重要的角色，并且可以作为诊断和治疗癌症的靶标。基因融合现象最早在血液系统恶性肿瘤中被发现，其中以慢性粒细胞白血病中BCR-ABL基因融合最为经典。随着对基因融合的深入研究，科研人员发现，除血液系统肿瘤外，在实体瘤中也存在着基因融合现象。

　　 　　传统基因融合研究方法具有通量低、操作复杂、不便于大规模样品筛查的缺点。新算法—SOAPfuse首先通过比对到基因组和转录本中双末端（pairend）关系的序列寻找候选的基因融合，然后采用局部穷举算法和一系列精细的过滤策略，在尽量保留真实融合的情况下过滤掉其中假阳性的基因融合。

　　 　　模拟数据和真实验证数据的综合测评表明，SOAPfuse与其他方法相比具有更高的灵敏度和特异性，并且可以大大减少资源消耗。此外，该算法还具有融合断点预测和可视化功能。（记者郑小红）