深圳华大基因和世界著名的罗氏NimbleGen公司,28日联合宣布成功研发出全新人类主要组织相容性复合体(MHC)区域捕获技术,将有助于科研人员从基因水平深入探究与该区域相关疾病的病因及遗传机制,对生物医药产业的发展具有极大的推动作用。
该技术突破了常规扩增和捕获方法的瓶颈,首次成功实现对人类该区域的高度覆盖及有效富集。
主要组织相容性复合体在人类中又称为人类白细胞抗原系统(HLA),位于第6号染色体短臂上,该区域包含约150个可表达基因,其基因密度是全基因组平均基因密度的5倍,是人类基因组中最复杂的多态性区域。
MHC区域广泛参与免疫应答的诱导与调节,激发机体特异性免疫反应,在免疫学上具有极为重要的意义。目前已发现包括自身免疫疾病、癌症、多种复杂疾病等至少百余种疾病均与此区域的多态性位点及变异相关。
此外,该区域的多样性被认为与进化的多样性有关,加上其存在连锁不平衡和单体型遗传的现象,因此还常被用于群体进化、亲子鉴定和移植配型等研究。(记者郑小红)
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